تجویز کردہ, 2020

ایڈیٹر کی پسند

میری ٹانگوں کی کھلی کیوں ہے؟
خرابی کی شکایت کریں: آپ کو جاننے کی کیا ضرورت ہے
آپ انناسب کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے

چارکوٹ میری ٹوت بیماری (سی ایم ٹی) کیا ہے؟

چارکوٹ ماری ٹوتھ بیماریوں کی ایک جینیاتی حالت ہے جو ریاستہائے متحدہ میں 2،500 سے زائد افراد کو متاثر کرتی ہے. اس حالت میں لوگ پٹھوں کی کمزوری کا تجربہ کرتے ہیں، خاص طور پر اسلحہ اور ٹانگوں میں.

چارکوٹ ماری ٹوتھ (سی ایم ٹی) پردیی اعصاب کو متاثر کرتی ہے. یہ مرکزی مرکزی اعصابی نظام (CNS) کے باہر اعصاب ہیں. وہ اپنے ہاتھوں اور پیروں سے دماغ میں پٹھوں اور ریلے کے اعداد و شمار کو کنٹرول کرتے ہیں، اور ایک شخص کو رابطے میں احساس دینے کی اجازت دیتا ہے. یہ ایک ترقی پسند حالت ہے، جس کا مطلب ہے کہ علامات وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتے ہیں.

سی ایم ٹی بھی چارکوٹ ماری-ٹوت جڑی بوٹیوں والی نیوروپیٹی، پونڈیل پٹھوں ایروففی، یا ورثہ موٹر اور سینسر نیوروپیتا کے طور پر بھی جانا جاتا ہے. اس کا نام تین ڈاکٹروں سے آتا ہے جنہوں نے پہلے یہ بیان کیا: جین چارکوٹ، پیری میری، اور ہاورڈ ہنری ٹوت.

سی ایم ٹی کے ساتھ زیادہ تر لوگ ایک عام عمر پڑے گا.

چارکوٹ ماری ٹوت کے بارے میں فاسٹ حقائق

اس کا اثر اس قسم پر منحصر ہے اور یہ کتنا سخت ہے.

  • چارکوٹ ماری ٹوتھ (سی ایم ٹی) ایک اعصابی حالت ہے.
  • یہ پٹھوں کو برباد کرنے کی طرف جاتا ہے، خاص طور پر کم ٹانگوں میں.
  • یہ خاندانوں میں چلتا ہے.
  • اس کا اثر اس قسم پر منحصر ہے اور یہ کتنا سخت ہے.

علامات


ہاتھ کمزوری سی ایم ٹی کا ایک علامہ ہو سکتا ہے.

علامات یا ابتدائی زنا میں اکثر علامات ظاہر ہوتے ہیں.

اہم علامات میں شامل ہیں:

  • کمزور اور پٹھوں میں پٹھوں کی بربادی، کم ٹانگ، ہاتھ اور فارمیوم
  • انگلیوں، انگلیوں اور انگوٹھوں میں سینسر کی کمی

دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

  • پیروں کی پٹھوں میں عدم شماریات، اعلی آثار اور ہتھوڑا انگلیوں کی طرف بڑھتے ہیں
  • ہاتھوں کا استعمال کرتے ہوئے مشکل
  • غیر مستحکم ٹخنوں اور توازن کے ساتھ مسائل
  • کم ٹانگوں اور فورٹرموں میں کچلنا
  • کچھ نقطہ نظر اور سماعت کا نقصان
  • سکوالوسیس
  • کمیٹکس کم

علامات اور ان کی شدت سے افراد افراد کے درمیان کافی مختلف ہوسکتے ہیں، یہاں تک کہ قریبی رشتہ داروں کے درمیان بھی جنہوں نے شرط وراثت کی ہے.

ابتدائی مراحل میں، لوگ نہیں جان سکتے کہ ان کے پاس سی ایم ٹی ہے، کیونکہ علامات بہت ہلکے ہیں.

بچوں میں علامات

بچپن کے دوران علامات ظاہر ہوتے ہیں تو بچے ہو سکتا ہے:

  • ان کے ساتھیوں کے مقابلے میں کلپسند رہیں اور حادثات میں زیادہ اضافہ ہوا
  • ایک غیر معمولی چٹائی ہے، کیونکہ ہر قدم کے ساتھ اپنے پاؤں کو پاؤں سے دور کرنا مشکل ہے
  • وہ پیر ہیں جو آگے بڑھتے ہیں کیونکہ وہ اپنے پاؤں اٹھاتے ہیں

دوسرے علامات اکثر ظاہر ہوتے ہیں جیسے بچے بلوغت کو ختم کرتی ہے اور زنا میں داخل ہوتا ہے، لیکن وہ کسی بھی عمر میں، بہت جوان سے 70 کے دہائی تک ابھرتے ہیں.

وقت میں، ٹانگ کی شکل بدل سکتی ہے، گھٹنے کے نیچے بہت پتلی ہوتی ہے، جبکہ ران اپنے عضلات کی حجم اور شکل کو برقرار رکھتی ہیں.

علامات وقت کے ساتھ خراب ہوتے ہیں، اور وہاں ہوسکتا ہے:

  • ہاتھ اور ہتھیاروں میں بڑھتی ہوئی کمزوری
  • ہاتھوں کا استعمال کرتے ہوئے مشکل میں اضافہ، مثال کے طور پر بٹنوں یا کھلی جار اور بوتل کے سب سے اوپر کرنے کے لۓ
  • عضلات اور مشترکہ درد، چلنے اور حالت کے ساتھ مسائل کے طور پر جسم پر ایک کشیدگی
  • خراب اعصاب کی وجہ سے نیوروپیٹک درد
  • چلنے اور نقل و حرکت کے مسائل، خاص طور پر پرانے لوگوں میں

اسسٹائیو آلات میں وہیلچیر، ایک ٹانگ کڑا، خصوصی جوتے، یا دیگر آرتھوپیڈک آلات شامل ہوسکتے ہیں.

وجہ ہے

سی ایم ٹی جاندار ہے، لہذا سی ایم ٹی کے ساتھ قریبی خاندانی ممبران ایسے افراد کو ترقی دینے کا ایک خطرہ ہے.

یہ پردیی اعصاب کو متاثر کرتی ہے. ایک پردیش اعصابی پر مشتمل دو اہم حصوں، محور، جو اعصابی کے اندر ہے، اور مییلین میات، جو محون کے ارد گرد حفاظتی پرت ہے.

CMT کی قسم پر منحصر ہے، CMT محون، مییلین میٹ، یا دونوں کو متاثر کر سکتا ہے.

اقسام

سی ایم ٹی کے بہت سے قسم ہیں. یہاں اہم فارم ہیں.

CMT 1 3 مقدمات میں تقریبا 1 کے لئے اکاؤنٹس. علامات اکثر 5 اور 25 سال کے درمیان ظاہر ہوتے ہیں. غلطی، جینوں کا سبب بننے کے لئے میلین میات کا خاتمہ. جیسا کہ مادہ برباد ہوجاتا ہے، آخر میں اکون خراب ہو جاتا ہے اور مریضوں کی پٹھوں کو اب دماغ سے واضح پیغام نہیں ملتا. اس میں پٹھوں کی کمزوری اور احساسات کی کمی، یا نباشی میں اضافہ ہوتا ہے. 20 افراد میں سے ایک سے کم سے کم وہیلچیر کی ضرورت ہوگی.

CMT1 کے ذیلی قسمیں CMT1A اور CMT1B شامل ہیں. وہ مختلف جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہیں، اور علامات مختلف ہوتی ہیں.

CMT 2 تقریبا 17 فی صد مقدمات ہیں. غلط جین براہ راست محور کو متاثر کرتی ہے. سگنلوں کو پٹھوں اور حواس کو چالو کرنے کے لئے کافی مضبوطی سے منتقل نہیں کیا جاتا ہے، لہذا انفرادی کمزور پٹھوں اور رابطے کی کمزوری احساس، یا نونیکی.

CMT 3، یا Dejerine-Sottas مرض، CMT کی ایک نادر قسم ہے. مییلین مٹھی کو نقصان پہنچانے میں شدید عضلات کی کمزوریاں ہوتی ہیں. رابطے کا احساس شدید طور پر متاثر ہوتا ہے. عام طور پر نشریات میں نشانیاں قابل ذکر ہیں.

CMT 4 ایک غیر معمولی حالت ہے جو مییلین میت کو متاثر کرتی ہے. عام طور پر بچپن کے دوران علامات ظاہر ہوتے ہیں، اور مریضوں کو اکثر وہیلچیر کی ضرورت ہوتی ہے.

CMT X ایک ایکس-کروموسوم موفیکشن کی وجہ سے ہے. یہ مردوں میں زیادہ عام ہے. CMT X کے ساتھ ایک خاتون ہلکے یا کوئی علامات پڑے گا.

تشخیص

ایک ڈاکٹر کو خاندان کی تاریخ کے بارے میں پوچھا جائے گا، اور عضلات کی کمزوری کے ثبوت تلاش کریں گے، پٹھوں کی سر، فلیٹ پاؤں، یا اعلی پاؤں آرٹس کم کریں گے.

اگر شخص CMT ہوسکتا ہے، تو اسے مزید نیورولوجیسٹ اور مزید جینیات کے لئے ایک جینیاتی ماہر کو دیکھنے کی ضرورت ہوگی.

اعصابی تحلیل مطالعہ: یہ اعضاء کے ذریعے منتقل ہونے والے بجلی سگنل کی طاقت اور رفتار کی پیمائش کرتے ہیں. الیکٹروڈ جلد کی طرف رکھتی ہے، جو چھوٹے برقی جھٹکے ہیں جو اعصاب کو تیز کرتی ہیں. تاخیر یا کمزور ردعمل ایک اعصابی خرابی کا اظہار کرتا ہے، اور ممکنہ طور پر سی ایم ٹی.

الیکٹومیگراف (ایم جی جی): اس میں ھدف پذیر پٹھوں میں پتلی انجکشن ڈالنا شامل ہے. جیسا کہ مریض پٹھوں کو آرام دہ یا آرام کرتا ہے، بجلی کی سرگرمی ماپا ہے. مختلف پٹھوں کی جانچ پڑتال کی جائے گی جسے متاثر کیا جاسکتا ہے.

ایک بایپسی: اس میں لیب میں جانچنے کے لئے، بچھڑے سے پردیی اعصابی کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا لینے میں شامل ہے.

جینیاتی جانچ: خون کے نمونہ کو یہ معلوم کرنے کے لۓ لیا جاتا ہے کہ آیا اس شخص کو ناقص جین یا جین کا سامنا ہے یا نہیں.

علاج

CMT کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج معدنیات سے بچنے اور جسمانی معذوروں کی شروعات میں تاخیر کر سکتی ہے.

غیر سٹرائڈیل اینٹی سوزش منشیات (NSAIDs)جیسا کہ ibuprofen، نقصان دہ اعصاب کی وجہ سے مشترکہ اور پٹھوں کے درد اور درد کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں.

Tricyclic antidepressants (TCAs) اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے. TCAs عام طور پر ڈپریشن کا علاج کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، لیکن وہ نیوروپیٹک درد کو دور کرسکتے ہیں. تاہم، ان کے ضمنی اثرات ہوسکتے ہیں.

جسمانی تھراپی پٹھوں کو مضبوط اور بڑھانے میں مدد کے لئے کم اثر اثرات کا استعمال کرتا ہے. یہ طویل عرصے تک پٹھوں کی طاقت کو برقرار رکھنے اور پٹھوں کو مضبوط بنانے میں مدد مل سکتی ہے.

پیشہ ورانہ تھراپی ان مریضوں کی مدد کرسکتے ہیں جنہوں نے انگلی کی نقل و حرکت کے ساتھ مشکلات کا سامنا کرنا پڑا ہے، کیونکہ یہ روزانہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں بہت مشکل بن سکتی ہے.

معاون آلات، جیسے آرتھوپیڈک آلات، بہادر یا سپلٹس، انفرادی رہنے والے موبائل کی مدد کرسکتے ہیں اور چوٹ کو روک سکتے ہیں. اونٹ اونٹ یا خصوصی جوتے کے ساتھ جوتے اضافی ٹرک سپورٹ فراہم کرتی ہیں، اور خاص جوتے یا جوتا کی انگلیوں کو گیٹ میں بہتر بنا سکتی ہے. انگوٹھے کے پھیلنے کو بے چینی سے مدد مل سکتی ہے.

سنجیدہ رویے تھراپی (سی بی ٹی) سی ایم ٹی کے ساتھ مریضوں کو روز مرہ کی زندگی کے ساتھ بہتر نمٹنے کے لئے مدد مل سکتی ہے، اور اگر ضروری ہو تو ڈپریشن کے ساتھ.

سرجری پاؤں میں ہڈیوں کو فیوز یا ٹرنٹ کا حصہ نکالنے کے لئے کبھی کبھی درد کو کم کر سکتے ہیں اور آسان چلتے ہیں. سرجری فلیٹ پاؤں کو درست کر سکتے ہیں، مشترکہ درد اور درست ہیل کی خرابی کو روک سکتے ہیں.

مریضوں کو بھی جو سکویلیسیس یا ریڑھ کی کڑھائی کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اس کے پیچھے درد اور کبھی کبھی سرجری کی ضرورت ہوتی ہے.

تعامل

سی ایم ٹی کے ساتھ لوگ کئی پیچیدہ تجربات کا تجربہ کرسکتے ہیں.

اگر اس حالت میں ڈایافرام کو کنٹرول کرنے والے اعصاب کو متاثر ہوتا ہے تو سانس لینے میں مشکل ہوسکتا ہے. مریض برونڈیڈیلٹر دوا یا وینٹلٹر کی ضرورت ہو سکتی ہے. زیادہ وزن یا موٹے ہونے کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ سانس لینے سے بدتر ہو.

ڈپریشن دماغی کشیدگی، تشویش، اور ترقی پسند بیماری کے ساتھ زندہ رہنے کی مایوسی کا باعث بن سکتا ہے.

آؤٹ لک

CMT عام طور پر کسی شخص کی زندگی کو متاثر نہیں کرتا، لیکن نقطہ نظر پر انحصار کرتا ہے کہ حالت کتنا سخت ہے.

مثال کے طور پر، CMT1 کے ساتھ کچھ لوگوں کے لئے، علامات اتنی ہلکی ہو گی کہ وہ ان کی حالت نہیں سمجھیں گی. CMT1 کے ساتھ ان میں سے، کم از کم 5 فیصد وہیلچیر استعمال کرنے کی ضرورت ہوگی.

CMT علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن کچھ اقدامات مزید مسائل سے بچنے میں مدد مل سکتی ہے. یہ شامل ہیں:

  • پاؤں کی اچھی دیکھ بھال کرتے ہوئے، کیونکہ کیفین اور تمباکو سے بچنے کے لئے چوٹ اور انفیکشن کا خطرہ بڑھتا ہے.
  • شراب کی مقدار محدود

مدد اور سپورٹ چارکوٹ ماری ٹوتھ ایسوسی ایشن جیسے تنظیموں سے دستیاب ہیں.

مقبول زمرے

Top